Konsultacje prenatalne

Kiedy zalecane są konsultacje genetyczne w ciąży?

Wskazania do prenatalnej konsultacji genetycznej

1. Gdy w rodzinie były wcześniej przypadki chorób genetycznych, wad wrodzonych, są osoby z niepełnosprawnością intelektualną lub nosiciele translokacji zrównoważonych.

Aby uzyskać informacje na temat:

  • obrazu klinicznego choroby/zespołu wad,
  • ryzyka ich powtórzenia się,
  • możliwościach diagnostycznych,
    w tym dostępnych badaniach prenatalnych*

2. Gdy wyniki przeprowadzonych wcześniej badań prenatalnych (USG, testu PAPP-A) wskazują na podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów genetycznie uwarunkowanych lub u dziecka stwierdzono wady rozwojowe.

Aby uzyskać informacje na temat:

  • ryzyka wystąpienia u dziecka choroby genetycznej,
  • jej objawów oraz możliwości leczenia,
  • także rokowania oraz dalszego postępowania,
    również w okresie ciąży

Więcej informacji o teście PAPP-A dostępne jest tutaj.

3. Gdy chce się uzyskać szczegółowych informacji o zasadach oraz możliwościach diagnostyki prenatalnej lub w związku z planowanymi badaniami inwazyjnymi (biopsja kosmówki, amniopunkcja).

Więcej informacji o amniopunkcji dostępne jest tutaj.

4. Gdy na podstawie przeprowadzonych badań inwazyjnych (biopsja kosmówki, amniopunkcja) stwierdzono u dziecka chorobę genetyczną.

Aby uzyskać informacje na temat:

  • przebiegu choroby,
  • zaleceń dotyczących leczenia,
  • wskazaniach do wykonania badań u innych członków rodziny,
  • ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie oraz postępowania
    w czasie ciąży

* W przypadku 1. optymalny wiek ciąży do przeprowadzenia konsultacji genetycznej to 10-11 tygodzień ciąży. Wtedy istieje możliwość podjęcia decyzji o dalszym postępowaniu w ciąży, przede wszystkim zaplanowania właściwych prenatalnych badaniach genetycznych.

Kontakt w sprawie wizyty

Telefon 32 783 73 00

poniedziałek – piątek 8:00 – 21:00

sobota 8:00 – 13:00

Telefon formularz