Przyczyny, dla których Pacjenci zwykle zgłaszają się po poradę genetyczną:

• urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, bądź wrodzoną wadą rozwojową, podejrzenie genetycznego uwarunkowania choroby,
• występowanie w rodzinie chorób genetycznych, bądź wrodzonych wad rozwojowych,
• 2 lub więcej poronienia samoistne,
• niepłodność, w związku z wykonaniem wspomaganego zapłodnienia,
• nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (USG, badania z krwi,tj. test PAPP-A),
• pokrewieństwo rodziców,
• wysoki poziom lęku u rodziców.

• wstępna ocena problemu,
• ocena sytuacji klinicznej, ocena fenotypu,
• wywiad rodzinny, analiza rodowodu,
• podjęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych,
• rozpoznanie przyczynowe,
• określenie ryzyka genetycznego i przedstawienie
  możliwych wariantów postępowania.

Jak należy się przygotować do wizyty?

Na konsultację do Poradni Genetycznej należy:

• zabrać ze sobą dokumentację medyczną dotyczącą problemu, który chcemy rozpoznać (wyniki badań, wypisy szpitalne itp.),
• zebrać wśród członków rodziny (tj. rodzeństwa rodziców oraz ich potomstwa i rodzeństwa własnego) informacje na temat: wad i chorób wrodzonych, poronień i problemów z ciążami, chorób przewlekłych oraz zaburzeń rozwoju psychicznego / fizycznego.

• Konsultacja genetyka klinicznego – 350 zł
• Konsultacja genetyka klinicznego online – 350 zł