Strona główna / Genetyka / Badania cytogenetyczne i molekularne
Wykonanie badania cytogenetycznego jest zalecane u obojga partnerów w sytuacjach:
Badanie cytogenetyczne przeprowadza się wykorzystując limfocyty krwi obwodowej. Polega ono na ocenie liczby oraz wzoru prążkowego chromosomów, czyli analizie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki.
Wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów
Zidentyfikowanie takiego nosicielstwa:
Badanie cytogenetyczne jest również możliwe do wykonania w materiale z poronienia. Taka diagnostyka jest szczególnie zalecana dla par z nawracającymi utratami ciąży i prawidłowymi wynikami swoich badań genetycznych.
Ważne uzupełnienie kariotypu
W przypadku poronień powinno się wykonać u kobiety badanie w kierunku wrodzonej trombofilii – analiza mutacji Leiden i mutacji 20210G>A w genie protrombiny (zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, American College of Medical Genetics, 2006). W przypadku niepłodności męskiej (związanej z oligozoospermią lub azoospermią) badania genu CFTR (zgodnie z rekomendacjami European Association of Urology 2009), analizę mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y oraz analizę receptora androgenowego.
Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Ponadto u kobiet z przedwczesną niewydolnością jajników (POF) rekomenduje się, oprócz badania cytogenetycznego, badanie genu FMR1 (określenie liczby powtórzeń (CGG)n).
Do wykonania wszystkich wymienionych badań molekularnych stosuje się preparat DNA wyizolowany z krwi pełnej żylnej.
Przewiń do góry