Diagnostyka preimplantacyjna

Czym jest diagnostyka preimplantacyjna?

Diagnostyka preimplantacyjna (PDG, PGS) to diagnostyka, której celem jest wykrycie defektów genetycznych w zarodkach, które powstały dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro). Badanie to, w zależności od problemów jakie występują w konkretnej rodzinie, obejmuje pełne sprawdzenie materiału genetycznego zarodka pod kątem:

  • aberracji chromosomowych,
  • mutacji w konkretnych genach.

Analiza genetyczna zarodków przed in vitro

Kluczową zasadą badań preimplantacyjnych jest fakt, że ów analiza genetyczna następuje przed transferem zarodków do macicy kobiety, dzięki czemu do transferu wybierane są jedynie genetycznie prawidłowe zarodki, czyli te pozbawione nieprawidłowości genetycznych, które były analizowane.

Przebieg diagnostyki preimplantacyjnej

Wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej wymaga m.in. użycia specjalistycznego sprzętu, posiadania odpowiedniego laboratorium genetycznego oraz doświadczenia w przeprowadzaniu całej procedury. Najczęściej polega na pobraniu poprzez osłonkę przejrzystą zarodka jednej komórki i odpowiednim przygotowaniu jej do analizy materiału genetycznego z wykorzystaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (techniki FISH) lub reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Obecnie coraz częściej stosuje nowoczesne techniki diagnostyki molekularnej jakimi są NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) czy aCGH (czyli porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy). Materiał do badań genetycznych może również stanowić komórka jajowa, z której pobiera się ciałko kierunkowe.

Różne metody badań preimplantacyjnych

Wybór metody do badań preimplantacyjnych jest uzależniony od konkretnej sytuacji klinicznej, każda z nich swoje wady i zalety. Stąd przed podjęciem decyzji o wykonaniu PGD przeprowadzana powinna być konsultacja genetyczna, aby zainteresowana para miała możliwość dokonania świadomego wyboru i uzyskania wyczerpujących informacji.

Dlaczego warto wykonać badania preimplantacyjne?

Genetyczna diagnostyka przedimplantacyjna ma niekwestionowaną przewagę nad tradycyjną diagnostyką prenatalną, czyli badaniami genetycznymi wykonywanymi u płodu, czyli już w trakcie trwania ciąży. Jest nią przede wszystkim możliwość uniknięcia konieczności podejmowania decyzji o losach ciąży w razie uzyskania niekorzystnego wyniku badania prenatalnego.

Zalety diagnostyki preimplantacyjnej

Dzięki PGD zwiększa się szansa na uzyskanie prawidłowej ciąży, co ma szczególne znaczenie dla par, u których jeden z partnerów jest nosicielem translokacji chromosomowej lub obydwoje są zdrowymi nosicielami choroby monogenowej. W takich sytuacjach ryzyko wystąpienia u ich dziecka choroby genetycznej jest wysokie lub też zwiększone jest ryzyko występowania poronień. PGD umożliwia im natomiast urodzenie dziecka bez "obciążeń" genetycznych.

Kontakt w sprawie wizyty

Telefon 32 783 73 00

poniedziałek – piątek 8:00 – 21:00

sobota 8:00 – 13:00

Telefon formularz
c