Poradnia genetyczna

urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, bądź wrodzoną wadą rozwojową, podejrzenie genetycznego uwarunkowania choroby,
występowanie w rodzinie chorób genetycznych, bądź wrodzonych wad rozwojowych,
2 lub więcej poronienia samoistne,
niepłodność, w związku z wykonaniem wspomaganego zapłodnienia,
nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych (USG, badania z krwi,tj. test PAPP-A),
pokrewieństwo rodziców,
wysoki poziom lęku u rodziców.

wstępna ocena problemu,
ocena sytuacji klinicznej, ocena fenotypu,
wywiad rodzinny, analiza rodowodu,
podjęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych,
rozpoznanie przyczynowe,
określenie ryzyka genetycznego i przedstawienie
możliwych wariantów postępowania.

Na konsultację do Poradni Genetycznej należy:

zabrać ze sobą dokumentację medyczną dotyczącą problemu, który chcemy rozpoznać (wyniki badań, wypisy szpitalne itp.),
zebrać wśród członków rodziny (tj. rodzeństwa rodziców oraz ich potomstwa i rodzeństwa własnego) informacje na temat: wad i chorób wrodzonych, poronień i problemów z ciążami, chorób przewlekłych oraz zaburzeń rozwoju psychicznego / fizycznego.