Badania prenatalne (czyli przedurodzeniowe) są dokładną oceną dziecka przy pomocy różnych dostępnych technologii medycznych. W ich skład wchodzi badanie ultrasonograficzne, badania krwi i techniki inwazyjne (jeśli jest taka potrzeba). Badania te możemy podzielić na trzy etapy, odpowiadające trzem trymestrom ciąży. W CM Angelius wykonuje je m.in. dr Tomasz Orliński, posiadający kilkunastoletnie doświadczenie w diagnostyce prenatalnej oraz specjalista w leczeniu niepłodności. W poniższym wpisie dr Orliński opisuje badanie w I trymestrze ciąży i przedstawia co możemy w nim ocenić i jak interpretować wyniki. Wyjaśnia również najczęściej pojawiające się wątpliwości pacjentek.
Kiedy wykonujemy badanie w I trymestrze?
Dr T. Orliński: Badanie prenatalne w I trymestrze ciąży należy wykonać, kiedy płód ma od 45 mm do 84 mm, czyli między 11-tym tygodniem (+2dni) a 14-tym tygodniem (+1dzień). Trafienie w ten okres jest bardzo istotne, gdyż badanie w tym czasie ma najwyższą czułość i program statystyczny wyliczający tzw. ryzyko genetyczne mniejszych i większych wartości nie obliczy. U kobiet które mają regularne, 28-dniowe cykle, wiek ciążowy wyliczony z daty ostatniej miesiączki odpowiada rzeczywistemu czasowi trwania ciąży. Wtedy umawiając się na badanie, podanie daty ostatniej miesiączki będzie wystarczające. Natomiast u tych pań, których cykle są nieregularne, krótsze bądź dłuższe, istotne jest ustalenie z lekarzem prowadzącym dokładnej daty czasu trwania ciąży z badania USG. Wszystkie rozbieżności pomiędzy badaniem USG a ostatnią miesiączką, większe niż 5 dni, należy datować z badania USG i tę informację należy przekazać podczas rejestracji.
Jak przebiega wizyta?
Dr T. Orliński: Spotykam czasami panie, które wchodząc na wizytę są przestraszone, głównie dlatego, że nie wiedzą co je czeka i jak wygląda wizyta. Badanie prenatalne składa się z oceny ultrasonograficznej, najczęściej wykonywanej już przez powłoki brzuszne (czasami dopochwowo, jeżeli warunki zewnętrzne uniemożliwiają dokładne zbadanie dziecka) oraz pobrania krwi na tzw. test podwójny (badanie krwi hormonu HCG i białka ciążowego PAPPA). Należy brać pod uwagę, że nie u każdej pacjentki warunki badania umożliwiają tak samo dokładną ocenę. W przypadku znacznej tkanki podskórnej spada jakość badania USG, a dziecko nie zawsze będzie odpowiednio ułożone w macicy, ograniczając tym samym obrazowanie. W trakcie takiej wizyty nie wykonujemy żadnych badań inwazyjnych, które w jakimkolwiek stopniu mogłyby zaszkodzić dziecku.
Co tak naprawdę badamy?
Dr T. Orliński: Oceniamy budowę dziecka pamiętając, że mamy do czynienia z kilkucentymetrowym człowiekiem. Musimy sprawdzić czy dziecko ma wykształcone kończyny górne i dolne (również dłonie i stopy), czy prawidłowo wygląda głowa oraz tułów. Jesteśmy w stanie wykryć niektóre duże wady, takie jak np. brak kości czaszki, niewykształcone kończyny czy duże przepukliny brzuszne. Drugim elementem, który badamy jest ocena tzw. markerów genetycznych, na podstawie których wyliczymy ryzyko wystąpienia najczęstszych zespołów genetycznych, między innymi zespołu Downa. Najważniejszym markerem jest przezierność karkowa (NT). Jest to pomiar płynu w okolicy karku. Staramy się również zbadać czy dziecko ma kość nosową oraz jak przepływa krew w sercu i przewodzie żylnym. Nie zawsze wszystkie te markery można dokładnie ocenić ze względu na warunki badania. Dodatkowo w dniu badania USG pobieramy krew na tzw. test podwójny, który w połączeniu z badaniem USG pomoże nam ocenić ryzyko genetyczne.
Jak interpretujemy wyniki?
Dr T. Orliński: Bardzo ważnym, jeśli nie najważniejszym etapem, jest odpowiednio jasne przedstawienie i wytłumaczenie wyniku badania. Badania, które wykonujemy to badania przesiewowe, czyli oceniające prawdopodobieństwo wystąpienia trzech najczęstszych zespołów: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau). Jeżeli na podstawie wieku pacjentki, badania USG i testu podwójnego, program statystyczny wylicza ryzyko wystąpienia któregoś z zespołów przekraczające prawdopodobieństwo 1:300 przypadków, to tym paniom można zaproponować zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego badania inwazyjne. Nie oznacza to w żadnym przypadku, że stwierdziliśmy wadę genetyczną. Jest to wynik, który mówi nam, że można wykonać badanie inwazyjne, które w 100 procentach wykluczy lub potwierdzi ewentualną wadę genetyczną. Tak samo wynik mniejszy niż 1:300 nie wyklucza wystąpienia ww. chorób, ale mówi nam, że w takiej sytuacji mniejszy jest sens wykonywania badań inwazyjnych.
Co oznacza i jaka powinna być czułość badań?
Dr Orliński: Jeżeli wykonamy samo badanie USG to czułość badania sięga około 80%. W przypadku połączenia badania USG z testem podwójnym osiągamy czułość około 90%. Czyli możemy powiedzieć, że na 100 dzieci z zespołem Downa teoretycznie wykryjemy 90.
Czym są nowoczesne badania przesiewowe?
Dr T. Orliński: Od kilku lat mamy dostępne na rynku tzw. testy wolnego DNA, które badają w krwi matki DNA płodu. Pozwalają one z czułością na poziomie 99% oszacować prawdopodobieństwo zespołu Downa. Niestety koszt, który dalej waha się w okolicy 2000 PLN, uniemożliwia wykonywanie go u wszystkich pań.
Czym są badania inwazyjne?
Dr T. Orliński: Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, czyli pobranie próbki płynu owodniowego oraz biopsję kosmówki, czyli próbki łożyska. Umożliwiają nam praktycznie w 100% ocenę chromosomów dziecka. W CM Angelius wykonujemy amniopunkcję zgodnie z rekomendacjami po skończonym 15 tyg. ciąży. Badanie polega na pobraniu płynu owodniowego przez powłoki brzuszne przy pomocy cienkiej igły. Zabieg jest mało bolesny, można go porównać do zastrzyku domięśniowego. Uspokajam pacjentki – zwykle jest więcej strachu i emocji, niż dolegliwości bólowych. Amniopunkcja wykonywana przez doświadczonego lekarza (sam zrobiłem ich ok. 1000) cechuje się ryzykiem poronienia na poziomie 0,5%. Należy pamiętać, że nawet jeżeli badania inwazyjne są proponowane, to zawsze ostateczną decyzję podejmują rodzice.
Jakie są największe mity dotyczące badań prenatalnych?
Dr T. Orliński: Pierwszy mit to taki, że badanie proponujemy głównie starszym pacjentkom lub takim, u których w poprzednich ciążach wystąpiła jakaś anomalia. Niektóre tylko wady, jak np. zespół Downa są związane z wiekiem pacjentki i częściej występują u starszych ciężarnych. Należy jednak pamiętać, że najwięcej ciąż jest u młodszych kobiet i realnie to w tej populacji znajdzie się więcej anomalii. Tak więc traktujmy badanie prenatalne jako dokładną ocenę dla wszystkich przyszłych mam. Drugi częsty mit to dotyczy testu podwójnego, który rzekomo ma zwiększać ilość nieprawidłowych wyników, dlatego często nie jest wykonywany. Jak mówiłem wcześniej, najwyższą czułość osiągamy poprzez wykonanie obu badań (ponad 90%). Należy pamiętać, że są to badania przesiewowe, w których zawsze są tzw. wyniki fałszywie dodatnie (około 5%). W takich sytuacjach zawsze możemy posiłkować się testami wolnego DNA lub badaniami inwazyjnymi. W przypadku innych badań przesiewowych, takich jak cytologia lub mammografia, zasada jest ta sama. Podejrzane wyniki weryfikujemy dokładniejszą diagnostyką. Najważniejsza rada dla pacjentek: jeżeli macie jakiekolwiek pytania, zadawajcie je doświadczonemu specjaliście, a nie pytajcie anonimowych „znawców” na forach internetowych.
dr Tomasz Orliński
specjalista ginekolog-położnik, androlog, specjalista z endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości
Od 2007 roku pracuje w CM Angelius, gdzie jest specjalistą w leczeniu niepłodności oraz wykonuje badania prenatalne.
