Strona główna / Genetyka / Genetyczne aspekty leczenia niepłodności
U niektórych osób zaburzenia prokreacji są uwarunkowane genetyczne.
W postępowaniu diagnostycznym niepłodnej pary należy rozważyć:
Poprawna diagnostyka powinna zacząć się do właściwego rozpoznania czynnika genetycznego. Po ustaleniu przyczyny genetycznej bardzo ważnym elementem w dalszym postępowaniu z niepłodnością u par jest specjalistyczne poradnictwo genetyka. W tym celu przeprowadza się obszerny wywiad na temat stanu zdrowia obu partnerów.
Podłoże genetyczne wśród kobiet należy podejrzewać, jeśli występuje:
Wykonanie kariotypu jest szczególnie zalecanie wśród kobiet, u których stwierdzono dysgenezję gonad, przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajnika (przed 30 rokiem życia) oraz nawracające straty wczesnych ciąż. W przypadku innych zmian wykonanie badań genetycznych zależy od obrazu klinicznego i powinno być poprzedzone dokładną konsultacją genetyczną.
Podłoże genetyczne u mężczyzn należy podejrzewać w przypadku:
W takich przypadkach również zaleca się badanie oceny kariotypu.
Wśród mężczyzn, u których występuje oligoastnozoospermia oraz azoospermia (z zachowanymi nasieniowodami) genetyczne przyczyny niepłodności mogą być spowodowane mikrodelecją w regionie AZF chromosomu Y. Obecność delecji wiążę się ze 100% ryzykiem przeniesienia niepłodności męskiej na synów. W tej sytuacji szczególnie zaleca się badania molekularne identyfikujące delecje w regionie AZF.
Mężczyznom z azoospermią i barkiem nasieniowodów nie zaleca się przeprowadzania badania kariotypu i mutacji AZF, ponieważ ryzyko wystąpienia niepłodności istnieje na poziomie populacyjnym. W tym przypadku natomiast proponuje się wykonanie badania w kierunku mutacji CFTR. Obligatoryjne zaleca się je również u partnerki, gdyż zmniejsza to ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę. Brak mutacji CFTR u mężczyzny nie powinno wpływać na potrzebę przeprowadzenia tego badania u kobiety.
Parę zmagającą się z problemem leczenia niepłodności należy informować o wysokiej liczbie stwierdzonych mutacji CFTR, szczególnie mutacji rzadkich i nieopisanych, jak również o ryzyku urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę, pomimo ujemnego wyniku badania panelu mutacji podstawowych u partnerki.
Z racji wysokiego rozpowszechnienia mutacji CFTR w populacji rasy kaukaskiej (ok. 4%) skryning w kierunku występowania tej mutacji może być włączony do panelu badań podstawowych u par starających się o potomstwo. Decyzję co do jego wykonania (lub nie) partnerzy powinni podejmować po uzyskaniu rzetelnej informacji dotyczącej istniejącego ryzyka populacyjnego wystąpienia choroby u potomstwa (u pary niezdiagnozowanej wynosi ono 1:2500). Nie zaleca się wykonywania innych badań genetycznych u par podejmujących starania o dziecko.
W sytuacji wyraźnie upośledzonej spermatogenezy należy poinformować o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka, u którego może w przyszłości wystąpić podobny problem oraz o ryzyku wystąpienia innych wad (w tym ryzyku populacyjnym).
1. Badania przesiewowe zarodków genetycznych nie są wskazane.
2. Diagnostyka przedimplantacyjna wskazana jest:
Diagnostyka przedimplantacyjna jest metodą, która efektywnie zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Przed wykonaniem procedury IVF PGD wszystkie pary są dokładnie kwalifikowane oraz starannie przygotowywane poprzez przekazanie szczegółowych informacji o metodzie, jej kosztach i skuteczności. Przed wykonaniem procedury konieczna jest jej weryfikacja poprzez amniopunkcję i ocenę kariotypu płodu lub przeprowadzenie odpowiednich badań molekularnych w sytuacji chorób uwarunkowanych mutacjami. W przypadku par z defektywami genetycznymi uniemożliwającymi naturalne zajście w ciążę pozostaje również alternatywa w postaci dawstwa nasienia lub komórki jajowej.
Przewiń do góry