Badania cytogenetyczne i molekularne

Kiedy należy wykonać badanie cytogenetyczne?

Wykonanie badania cytogenetycznego jest zalecane u obojga partnerów w sytuacjach:

  • braku ciąży,
  • po dwukrotnym poronieniu (ewentualnie po pierwszym poronieniu, gdy wystąpiło ono po dłuższym okresie braku ciąży, w bliskiej rodzinie były niepowodzenia rozrodu, martwe porody, zgony dzieci zaraz po urodzeniu, osoby z wadami wrodzonymi lub/i niepełnosprawnością intelektualną),
  • po jednym porodzie martwym,
  • gdy planowane jest zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu.

Badanie cytogenetyczne przeprowadza się wykorzystując limfocyty krwi obwodowej. Polega ono na ocenie liczby oraz wzoru prążkowego chromosomów, czyli analizie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki.

Cel badania cytogenetycznego

Wykrycie lub wykluczenie nosicielstwa aberracji chromosomowej u któregoś z partnerów

Zidentyfikowanie takiego nosicielstwa:

  • oznacza znalezienie prawdopodobnej przyczyny poronień
    samoistnych,
  • stanowi wskazanie do objęcia rodzeństwa nosiciela poradnictwem
    genetycznym,
  • wskazuje na ryzyko wystąpienia kolejnych poronień wskutek
    niezrównoważonego kariotypu u płodu,
  • w określonych sytuacjach wskazuje również na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wad wrodzonych/opóźnieniem rozwoju,
  • wytycza wiec tok diagnostyki prenatalnej,
  • ewentualnie umożliwia przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej (PGD, czyli genetycznej analizy komórek jajowych, bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu).

Badanie cytogenetyczne jest również możliwe do wykonania w materiale z poronienia. Taka diagnostyka jest szczególnie zalecana dla par z nawracającymi utratami ciąży i prawidłowymi wynikami swoich badań genetycznych.

Badania molekularne

Ważne uzupełnienie kariotypu

W przypadku poronień powinno się wykonać u kobiety badanie w kierunku wrodzonej trombofilii – analiza mutacji Leiden i mutacji 20210G>A w genie protrombiny (zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, American College of Medical Genetics, 2006). W przypadku niepłodności męskiej (związanej z oligozoospermią lub azoospermią) badania genu CFTR (zgodnie z rekomendacjami European Association of Urology 2009), analizę mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y oraz analizę receptora androgenowego.

Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu. Ponadto u kobiet z przedwczesną niewydolnością jajników (POF) rekomenduje się, oprócz badania cytogenetycznego, badanie genu FMR1 (określenie liczby powtórzeń (CGG)n).

Do wykonania wszystkich wymienionych badań molekularnych stosuje się preparat DNA wyizolowany z krwi pełnej żylnej.

Kontakt w sprawie wizyty

Telefon 32 783 73 00

poniedziałek – piątek 8:00 – 21:00

sobota 8:00 – 13:00

Telefon formularz
c